London - Kanadische Forscher haben das Gen, das
für den Ausbruch der Epilepsie verantwortlich ist, gefunden. Das Team um
Guy Rouleau vom Health Center Research Institut an der McGill Universität
in Montreal http://www.mcgill.ca hat entdeckt, dass Mutationen an dem Gen
die juvenile-myoklonische-Epilepsie (JME) auslösen können. Dabei handelt
es sich um das klassische Epilepsie Syndrom, das dann typischerweise im
frühen Erwachsenenalter beginnt, berichtet das Wissenschaftsmagazin
Nature Genetics http://www.nature.com/ng .
Rund 0,4 Prozent der gesamten Menschheit sind Epileptiker, ein Viertel
davon leidet an JME. Die Wissenschaftler haben anhand einer einzigen
franko-kanadischen Familie ihre Entdeckungen gemacht. Beim Screening von
14 Familienmitgliedern wurden bei acht Personen identische Mutationen des
GABRA-Gens entdeckt. Alle acht litten an JME. Die restlichen sechs
Familienmitglieder, die nicht unter der Erkrankung leiden, zeigten auch
keine Veränderungen am GABRA-Gen. Das Gen ist für die Übertragung von
Signalen an das Gehirn verantwortlich. Die kanadischen Wissenschaftler
glauben, dass den Mutationen eine Schlüsselrolle in der Entwicklung von
JME zukomme.
David Chadwick, Professor für Neurologie an der Universität von Liverpool
zeigt sich vorsichtig: "Entdeckungen wie diese können nicht auf alle JMT
Patienten übertragen werden." Dennoch begrüßt der Mediziner die
Entdeckungen. "Mit dem Erscheinen der Human-Genom-Karte können wir bald
feststellen, welche Rolle die einzelnen Gene in verschiedenen Krankheiten
spielen", so Chadwick. Mit diesem Wissen können das gezielte Therapien
durchgeführt werden, meint der Wissenschaftler.
